姚启凤

云健康美中遗传咨询高级培训班（第二期）-云健康基因
活 动
4月14日，由云健康在上海举办的美中遗传咨询高级培训班（第二期）成功结课，此次培训邀请美国资深遗传咨询师Richard H. Finnell教授及中国资深遗传咨询专家吴幼芬进行授课；这次培训是继第一期云健康内部遗传培训课程后的，首次面向公众开放的第二期培训内容。
金刚总裁首先介绍了我国遗传咨询行业的发展情况及云健康举办美中遗传咨询高级培训班的初衷，是为了更好的推进我国遗传咨询的快速发展剑起云深，让更多的人加入这样公开的培训和讨论柿姐 ，获得美国遗传咨询的先进经验；云健康过去一直在大健康领域的耕耘和经验，慕承和也希望能促进临床医生、咨询师、学者和相关公司的交流体彩36选7开奖，结合我国医学遗传咨询行业的发展情况，推动遗传咨询这项事业在国内落地、生根、开花。

（金刚总裁）
作为美国第一批取得遗传咨询资格证的Richard H. Finnell教授，首先介绍了美国遗传咨询的发展历史，从公共健康角度来看，提供遗传咨询的重要性在于帮助公众（患者）了解他们DNA的信息，及利用这部分信息做出正确、健康的决策。
美国医学遗传学会（AMBGG陇西天气预报, American Board of Medical Genetics and Genomics）资历认证的临床医生或遗传学家，受训去评估，诊断，管理卢蒽洁，治疗和咨询所有年龄段的遗传疾病；AMBGG颁发临床遗传学家和临床分子遗传学家两个领域的认证超级警监，为得到这两个学科证书，医生还要完成额外的课程锋芒毕露造句，包括医学生化遗传学和分子遗传病理学专业的学习。
美国遗传咨询委员会(ABGC,AmericanBoard of Genetic Counseling)独立于AMBGG，能为研究生学历咨询师颁发认证遗传咨询师（Certified Genetic Counselor），具备临床经验并能成功通过遗传咨询培训课程，且再次认证时保持相应的知识和技能，将取得遗传咨询师证书（遗传咨询师的职责包括：在临床咨询中提供专业意见，和患者沟通及为其咨询，提供专业遗传咨询服务）。

Richard H. Finnell
贝勒医学院分子和细胞生物学系教授、美国首批认证遗传咨询家、数十年一线遗传咨询经验，德克萨斯大学奥斯汀戴尔医学院儿科系教授、戴尔儿童医学中心基因组研究主任、复旦大学长江学者教授、交通大学上海医学遗传学研究所兼职教授、北京大学生殖与健康研究所兼职教授、云健康高级遗传咨询顾问。

（Finnell教授）
Finnell教授还分享了临床实际咨询案例：
【Mary案例】Mary是个患有中度智力障碍（mildly mentally retarded）19岁女孩，并且怀孕了，她的母亲担心孩子还会有发展缺陷服部直臣，因此社工向遗传咨询师转诊求助咁至识食。
Finnell教授就此案例和现场听众提出问题，展开讨论：
比如“对这个案例的第一印象是什么？”、“这种情况下遗传咨询师可能会怎么想，Mary的妈妈会怎么想？”、“在这个案例中各方的观点是怎么样的，我们咨询的对象应该是谁都市逍遥神？”
现场讨论后，Finnell教授对此案例进行详细分析和解答：
遗传咨询师应该和社工交谈详细了解Mary的家庭状况，了解Mary目前从她的母亲或其他人处得到多少的帮助，不要过分集中于Mary的障碍，而是寻找出能够提供医疗服务和支持的资源。
遗传咨询师一定要确定提供Mary再次怀孕风险的分析是否有助于她的决策，及相关的社会心理问题的探索是否对咨询师和客户都有帮助。
在遗传咨询环节逮捕小逃妻，回顾Mary过往医学史和怀孕史，确定孩子的父亲是谁，讨论Mary可能再次怀孕的风险，讨论Mary的生育选择，探索她过去做出决定的过程等。最终提供风险分析，安排初步诊断测试等。
此外Finnell教授还分享了肌肉萎缩症（DucheneMuscular Dystrophy）和乳腺癌风险的临床案例帮助大家从不同的角度解释遗传咨询师的临床咨询工作，更深入的了解美国遗传咨询师工作内容。

吴幼芬
中国资深遗传咨询师、全科医学主治医师、中华预防医学会会员、上海市肿瘤防治办流行病学分析师、生物芯片国家工程研究中心学术经理、云健康基因科技（上海）有限公司医学顾问。

（吴幼芬）
吴幼芬医师从中国临床咨询角度出发，通过实际案例的形式分享了她多年来的咨询经验：
【X女士案例】62岁联林珍奇，自诉下腹、腰骶疼痛不适3年，有女性生殖系统肿瘤家族史（其母患宫颈癌去世）李圣根 。妇科检验室检测指标及超声检查结果阴性，临床常规处理疗效甚微极品艳修。
通过对其全基因组进行检测，数据提示：女性生殖系统肿瘤易感风险低度；膀胱癌高度风险。于是X女士在咨询师建议下，进一步去医院检查泌尿系统，膀胱超声显示膀胱充盈良好，膀胱壁尚光滑，三角区见2*3mm低回声区，境界清晰，形态尚规则，内部回声均匀，凸向腔内，有蒂与膀胱壁相连，CDFI：病灶内隐约间点状血流信号，PW引出低速静脉血流及微弱低速动脉频谱系统脱敏法，经膀胱内窥镜切除修罗之宠 ，病理报告膀胱占位性病变待排。
在此案例中，基因检测结果作为临床检查的依据，精确到提供了下一步诊疗的建议，帮助患者提早预防。
吴幼芬医师还分享了另外3个临床案例，并让现场的听众加入讨论，从符合中国国情的角度，提出自己的专业建议。